INVESTIGADORES DE HARVARD Y EL MIT REVELAN NUEVAS PISTAS SOBRE EL DESARROLLO DEL AUTISMO

El trastorno del espectro autista sigue siendo un misterio para la medicina moderna. Últimamente, se ha asociado con cientos de genes diferentes, pero sigue siendo extraño cómo estas mutaciones genéticas distintas convergen en una patología similar en los pacientes.


Ahora, investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad del MIT y Harvard han descubierto que tres genes diferentes de riesgo de autismo afectan aspectos similares de la formación neuronal y los mismos tipos de neuronas en el cerebro humano en desarrollo. Al probar las mutaciones genéticas en modelos 3D en miniatura del cerebro humano llamados “organoides cerebrales”, los investigadores identificaron defectos generales similares para cada gen de riesgo, aunque cada uno actuó a través de mecanismos moleculares subyacentes únicos.

Los resultados, publicados en la revista Nature, brindan a los investigadores una mejor comprensión del trastorno del espectro autista y son un primer paso para encontrar tratamientos para la afección.

“Se dedica mucho esfuerzo en el campo a comprender si existen puntos en común entre los muchos genes de riesgo asociados con el autismo. Encontrar tales características compartidas puede resaltar objetivos comunes para una amplia intervención terapéutica, independientemente del origen genético de la enfermedad. Nuestros datos muestran que, de hecho, múltiples mutaciones de enfermedades convergen para afectar a las mismas células y procesos de desarrollo, pero a través de distintos mecanismos. Estos resultados alientan la investigación futura de enfoques terapéuticos dirigidos a la modulación de propiedades cerebrales disfuncionales compartidas”, dijo la autora principal del estudio Paola Arlotta.


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